一.概述1.先天性失氯性腹泻（CCD）在临床上不多见，是一种常染色体隐性遗传疾病，以顽固性腹泻、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中*为主要特征。由于既往报道较少，临床认识不足，常导致该病的误诊及漏诊。如：因相似的生化表征被误诊为巴特综合征（Bartter综合征），或因误认为婴儿期水样便为尿液而漏诊。该病在亚洲发生率极低，目前仅有少量个案报道。2.先天性失氯性腹泻是一种回肠远端和结肠的氯转运异常的常染色体隐性遗传疾病，以出生后就出现的长期水样腹泻，大便氯离子浓度升高，低氯血症和代谢性碱中*为特征，由SLC26A3基因突变引起，该基因编码一种对肠道氯化物吸收至关重要的跨膜蛋白。3.先天性失氯性腹泻一般是由于常染色体隐性遗传引发的，是基因突变所导致的一些症状，一般在胎儿期的时候就会发生，并且在发病时会伴有羊水增多和胎儿肠管扩张的症状，有可能还会导致流产和早产的现象。先天性失氯性腹泻在胎儿出生之后，就会伴有腹泻的症状，并且大便会呈*色的水样状，而且还会伴有严重的腹痛和腹胀，而且这种腹泻会长期存在。4.SLC26A3基因编码蛋白主要表达于肠上皮细胞，特别是正常回肠和结肠的刷状缘细胞。SLC26A3蛋白的功能是CI-/HC0;交换器，既可以作为耦联运输体，也可以作为离子通道，可能受跨膜区一个pH敏感的细胞内调节器控制，但具体机制尚不完全清楚17.8。已知SLC26A3基因突变导致CCD，患者回肠黏膜CI-/HC0;交换缺损，CI的吸收严重障碍，导致大便中CI大量丢失，出现低氯血症;同时，由于回肠的HC0;分泌障碍，使结肠内容物酸化和HCO3-蓄积出现代谢性碱中*。肠道内的酸化进一步通过Na/H交换抑制Nat的吸收，导致肠腔内电解质浓度的增高和严重的渗透性腹泻。Na+和水的丢失引起继发性醛固酮的增高，导致K+的进一步丢失，从而出现低钠血症和低钾血症。代谢性碱中*可引起代偿性高钙血症。二.临床表现1.腹泻腹泻为最主要临床表现，从胎儿期即可发生，表现为孕期羊水过多(2-6L)，胎儿肠管扩张，并常因此而导致流产或早产啊。生后腹泻出现早，生后第1天或最初几天即开始腹泻，为*色水样便，常无胎粪排出。伴腹胀、膨隆，可见肠运动，X线可见空、回肠充气扩张，可有肠扭转。腹泻常持续终身，抗生素、肠道微生物制剂及黏膜保护剂等多种治疗无效，不能缓解或减轻腹泻程度。如果没有替代治疗，长期腹泻将会导致营养不良和多种水、电解质酸碱平衡紊乱。2.水、电解质酸碱平衡紊乱由于长期腹泻，大便中水分及电解质特别是CI大量丢失，临床表现为脱水、营养不良，低钠血症、低氯血症、低钾血症、代谢性碱中*、高钙血症等电解质酸碱平衡素乱。3.高胆红素血症患儿*疸程度较重。早产、酸中*和脱水是引起高胆红素血症的原因，但先天性失氯性腹泻时通常酸中*、脱水都不严重，说明可能有其他因素参与了*疸的形成。4.其他男性患者可能有生育力低下，可能有肾脏合并症如肾钙质沉着、肾发育不全、先天性肾病综合征及慢性脱水所致肾功能下,但均较少见。5.出生前表现：病儿均有生前羊水过多的前驱表现，提示在宫内已经开始腹泻，但是病人羊水电解质浓度是正常的，因此，不能靠羊水穿刺来检出。6.早产；胎儿生长：出生时平均身长和孕期相符，可能由于肠内积聚液体，平均体重稍高于正常值，绝大多数婴儿出生时腹部膨隆（腹部膨隆也是常见的入院原因）；7.出生时即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中*，腹泻终生存在。三.超声表现胎儿下腹部弥漫性肠扩张伴典型蜂窝体征和羊水过多（提示：由于子宫内腹泻引起），羊水指数高，羊水浑浊,内可见点、片状漂浮物。四.鉴别诊断1.先天性肠梗阻：肠袢扩张(长度15mm、直径7mm)和/或肠壁厚度3mm，羊水过多，胎儿可能存在腹部膨隆，导致头围/腹围比值变小。若存在胎粪性肠梗阻，肠道回声可能增强。2.Bartter综合征：以低血钾性碱中*、血肾素、醛固酮增高，但血压正常；肾小球旁器增生和肥大为特征，多见于5岁以下小儿。3.细菌、病*、真菌感染性腹泻及乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏所致非感染性腹泻。五.经验之谈1.综上，由于CCD临床罕见，国内报道较少，临床表现与其他一些常见疾病又极为相似，因此容易误诊。若CCD不能得到及时治疗，将可能导致代谢失衡及严重脱水，这对于新生儿及小婴儿是致命的；长期未治疗，则可能会引起生长发育迟缓，肾功能受损甚至进展为晚期肾病，男性可能有生育能力低下等。但CCD如能得到早期诊断、早期治疗，患者依从性好且定期随访，长期预后较好。2.因此当母亲怀孕期羊水过多、羊水浑浊，超声发现肠管典型蜂窝状扩张、新生儿期即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中*，临床工作者应想到此病，以免误诊、误治疗。3.胎儿常见腹腔肠管扩张的病因多样，其中常见原因有先天性肠管闭锁或狭窄，先天性肠扭转不良，胎粪性肠梗阻,先天性假性肠梗阻，先天性失氯性腹泻等。产前超声常表现为相似的声像图改变，此时需要注意腹腔内扩张肠管首检出现的时间累及的范围，扩张的程度，腹腔内有无积液、肠道蠕动波的特点，腹膜有无钙化及羊水量的情况等综合鉴别。4.如果早期超声怀疑CCD，则使用MRI可以联合诊断，MRI可用于确认或明确超声发现的疑似消化道异常。5.胎儿腹部“峰巢”样改变是失氯性腹泻其典型特征。
（妇科超声诊断学第二辑）
内容简介
该书结合编著者多年在妇科超声一线工作的经验，汇集了众多病例资料、声像图和示意图，以图文并茂的方式，阐述了妇科疾病的病理、超声表现、诊断依据、鉴别诊断。全书共13章，包括超声成像原理、正常女性生殖器官的超声表现、子宫体与子宫肌层病变、子宫腔与子宫内膜病变、子宫颈部病变、阴道病变、先天性子宫畸形、卵巢瘤样病变、良性卵巢肿瘤、恶性卵巢肿瘤、输卵管病变、外阴阴道病变等。本书实用性和可读性强，重点突出，言简意赅；图片翔实，涉及面广；条目清晰，便于查阅。适合妇科超声工作者阅读和学习，也可作为妇科医师的参考书。
目录
第一章超声成像原理
1.声波的基本物理性质
2.超声成像的原理及形成
3.超声检查方位与声像图描述
第二章正常女性生殖器官的超声声像表现
1.正常女性内生殖器解剖
2.正常卵巢和输卵管超声表现
3.青春期前女性子宫卵巢声像
4.绝经期妇女子宫卵巢声像
5.妇科超声检查规范
第三章子宫体与子宫肌层的病变
1.子宫腺肌症
2.子宫瘢痕妊娠
3.子宫瘢痕与憩室
4.子宫平滑肌瘤
5.子宫平滑肌肉瘤
6.子宫破裂
7.钙化
8.宫壁囊区
9.宫壁妊娠
10.子宫肌壁充血
11.剖宫产切口憩室及血肿
12.子宫穿孔
13.子宫肥大症
14.子宫肌壁间妊娠
15.子宫脱垂
第四章子宫腔与子宫内膜病变
1.子宫内膜息肉
2.子宫内膜增生
3.子宫内膜钙化
4.宫内环下移、残留或嵌顿
5.宫腔粘连
6.粘膜下肌瘤
7.子宫内膜非典型腺肌瘤样息肉
8.宫腔积液
9.宫腔积脓
10.宫腔积血
11.子宫内膜癌
12.药物流产后宫内残留
13.子宫内膜炎
14.子宫内翻
第五章子宫颈部病变
1.宫颈纳氏囊肿
2.宫颈梗阻
3.宫颈息肉
4.子宫颈肥大
5.慢性宫颈炎
6.宫颈肌瘤
7.子宫颈癌
8.宫颈恶性腺瘤
第六章先天性子宫畸形
1.先天性无子宫
2.始基子宫
3.幼稚子宫
4.双子宫
5.双角子宫
6.单角残角子宫
7.纵隔子宫
8.弓状子宫
9.异形子宫
第七章卵巢瘤样病变
1.单纯性囊肿
2.卵巢冠囊肿
3.*素化囊肿
4.*体囊肿
5.卵泡囊肿
6.滤泡囊肿
7.卵巢血肿
8.卵巢*体血肿
9.多囊卵巢综合征
10.卵巢过度刺激综合征
11.非赘生性囊肿
12.卵巢子宫内膜异位囊肿
13.卵巢扭转
14.卵巢早衰
第八章良性卵巢肿瘤
1.*体破裂
2.卵巢纤维瘤
3.卵巢Brenner瘤
4.卵巢卵泡膜细胞瘤
5.卵巢成熟囊性畸胎瘤
6.黏液性囊腺瘤
7.浆液性囊腺瘤
8.成熟性卵巢囊性畸胎瘤
9.卵巢囊腺瘤
10.子宫肌瘤变性
11.异位妊娠
12.卵巢实性肿瘤
第九章恶性卵巢肿瘤
1.卵巢睾丸母细胞瘤
2.卵巢无性细胞瘤
3.卵巢未成熟畸胎瘤
4.卵巢颗粒细胞瘤
5.卵巢内胚窦瘤
6.卵巢浆液性囊腺癌
7.卵巢转移瘤
8.腹膜假性黏液瘤
9.勃勒纳瘤（纤维上皮瘤）
10.卵巢粘液性囊腺癌
11.卵巢子宫内膜样癌
12.卵巢纤维瘤
13.卵巢恶性实质性肿瘤
14.卵巢癌
15.卵巢卵泡纤维瘤
第十章输卵管病变
1.急、慢性盆腔炎
2.输卵管积水或积脓
3.原发性输卵管癌
第十一章外阴阴道病变
1.处女膜闭锁
2.阴道斜隔
3.阴道壁囊肿
4.阴道内肿物及异常回声
5.阴道肿瘤
6.阴道异物
第十二章其他病变
1.胀气肠管
2.子宫切除术后盆腔
3.子宫动静脉畸形
4.盆腔淤血综合征
5.炎性包块
6.膀胱过度充盈
7.盆腹腔包裹性积液、积脓
8.原发性结核性腹膜炎与生殖器结核
9.盆腔病变合并妊娠
10.腹壁子宫内膜异位症
11.妇科急腹症要点总结
12.妇科肿瘤诊断和鉴别诊断
13.附件区病变
14.女性盆腔生理性积液
15.子宫动脉假性动脉瘤
16.幼女性早熟
17.卵巢及附件扭转
18.超声检测卵泡发育
19.子宫内膜受容性的评价
第十三章妇科超声备忘录
1.妇科超声报告范文
2.医院妇科超声报告模板
3.超声在妇科临床的应用
4.妇科超声常用表格
5.妇科超声常用表格
第14章盆底
第1节盆底解剖
第2节盆底超声扫查和临床应用
第3节盆底超声检查大三大挑战
第4节盆底超声实战
第5节盆底功能障碍性疾病
第6节前腔室病变
第7节盆底超声规范化
第8节三维盆底超声报告详解
精彩片段
妇科超声诊断学，全书贯穿超声诊断思维，非常实用临床，曹雁老师第一本超声诊断思维书籍扬帆起航，创新著作超声思维，年12月份上市，彩色铜版纸精装，扫码配套视频，全国统一售价元，本书大约面。
销售部负责人
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