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遗传病是指因遗传物质的增加、减少或突变等引起的疾病。患者大多为先天患病，但也有后天发病的现象。因其病因皆为遗传因素导致，也称为遗传病。
盛景基因检测17种常见的，临床上有较好干预措施的，适合进行基因检测的遗传病，涉及26个相关基因，覆盖编码区99%以上。遗传性耳聋苯丙酮尿症苯丙酮尿症(非经典型)G6PD缺乏症瓜氨酸血症结节性硬化症半乳糖血症先天性肾上腺皮质增生肝豆状核变性X连锁低磷酸佝偻病糖原累积病无丙种球蛋白血症地中海贫血马凡综合征果糖不耐受症脊髓性肌萎缩Rett综合征/自闭症易感3型2如何面对儿童遗传病？
有些儿童遗传病能通过干预治疗治愈，有些只能通过终生服药控制，家长们在孩子出生前一定要做到以下几点：
1、婚前体检。能有效避免近亲结婚，还能减少子女携带致病基因的概率。
2、选择合适的生育时期。女方怀孕的年龄最好为30岁之前，一旦超过35岁，其孩子患遗传病的几率大大增加。
很多父母都认为遗传病是无可治愈的，这几乎是大部分人的共识，但是，随着医疗技术的进步，一些看起来无计可施的遗传病，也逐渐有了治愈或缓解的可能。
有些遗传病是在儿童时代或者青少年期，甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状呈现前就做出诊断，可以节制一些遗传病的发生。
如半乳糖血症，出生数周至数月可呈现拒食、智力发育迟缓等异常症状。医院明确诊断，遏制喂养乳制品，代之米汤、肉汤等卵白质食品，可以防止这种遗传病的发生和成长。所以，孩子出生后，父亲母亲发现异常，出现智力发育障碍，应实时就医。
有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。如果孩子是弱视，3岁前开始治疗的效果是最显著的，所以尽早做出诊断尤为重要。此外，多吃甜食会助长近视眼的发展。因为糖分在人体内代谢需要大量的维生素B1，会降低体内钙的含量，从而使眼球壁弹力减弱，导致近视加深。因此，近视眼的孩子要少吃甜食。
3儿童遗传病基因检测有何作用？
基因技术改变了人们的医疗观念，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。
近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。
数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达种。一方面，一些遗传病的表型(如智力发育障碍)是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。
高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率。对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后。
对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。
儿童遗传病基因检测
注意：请滑动滚动条了解详情。
遗传性耳聋
遗传方式
（1）、常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传，隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%。
（2）、常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%。
（3）、性连锁遗传致聋基因位于X染色体上，随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%。
（4）、线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传。
病变位置
（1）、病变位于外耳和(或)中耳，引起传导性耳聋，如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。
（2）、病变位于内耳，引起感音神经性耳聋。
（3）、病变累及外耳和(或)中耳和内耳者，则引起混合性耳聋，此型比较少见。
发病时间
（1）、先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋。
（2）、遗传性进行性耳聋：出生时耳的各部分均正常发育，听力正常，而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。
综合征
(1)、伴随皮肤系统疾病
(2)、伴随眼疾
(3)、伴随中枢神经系统疾病
(4)、伴随颌面及(或)骨骼系统疾病
①TreacherCollins综合征(颌面骨发育不全及耳聋综合征)
②Goldenhar综合征：又称眼耳椎骨发育异常、Goldenhar-Gorlin综合征
③Klippel-Feil综合征(颈—跟—听觉综合征)：其特点为骨骼发育异常
④Willebrand综合征(颈眼耳综合怔)：特点为颈短而强直(因颈椎融合)，发际低，双侧展神经瘫痪及先天性感音性聋。
（5）、伴其他畸形
苯丙酮尿症（经典型与非经典型）
病因
苯丙氨酸及其酮酸蓄积。经典型苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏引起的，也是对苯丙酮尿症最开始的认知。非经典型苯丙酮尿症是辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏引起的，是后来发现的苯丙酮尿症的致病因素。
症状
智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等。
检查
1、新生儿期筛查
2、尿三氯化铁试验
3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
4、尿蝶呤分析
5、酶学诊断
6、DNA分析
7、其他辅助检查
(1)、脑电图(EEG)
(2)、产前检查
(3)、X线检查
治疗
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
瓜氨酸血症
病因
9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。
症状
失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。
1型
瓜氨酸血症1型亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生后数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量(昏睡)、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些征状甚至可以是致命的。
另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的征状。
2型
瓜氨酸血症2型的病征一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特征包括有精神错乱、异常的行径(如带有侵略性、过敏及过动)、癫痫及昏迷。这些征状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。
基因SLC25A13的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的蛋白质，主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造蛋白质及核苷酸。SLC25A13的突变一般会阻止柠檬素的生成，从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有*物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病征。
G6DP缺乏症
病因
G6PD是一种存在于人体红血球内，协助葡萄糖进行新陈代谢的酶，在这代谢过程中会产生NADPH(还原型辅酶Ⅱ)的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁。G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。
症状
(1)、新生儿*疸：近三分之一的新生*疸症是肇因于G6PD缺乏。
(2)、急性溶血性贫血：当病患接触到具氧化性物质时，即刻发生溶血反应。
注意事项
1、禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2、禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
3、禁止使用或慎用某些药物。
4、感染性诱因病*性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。
观察护理
1生命体征的观察
2贫血的观察
3尿的观察
4输血观察与护理
5饮食及一般护理
6心理护理
结节性硬化症
病因
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
症状
1、皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2、神经系统损害：癫痫，智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。
3、眼部症状：50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4、肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见。
5、心脏病变：47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤。
6、肺部病变：肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者。
7、骨骼病变：骨质硬化，颅骨硬化症最为常见。
检查
1、头颅平片
2、头颅CT或MRI
3、脑电图
4、脑脊液
5、腹部超声
6、超声心动图
7、心电图
8、胸部X线
预后
目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。
半乳糖血症
病因
经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
症状
21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内，危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括(失盐型、单纯男性化)。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
检查
1、ACTH1-24兴奋试验。
2、失盐的检查。
3、性染色体检查。
4、B型超声检查。
5、其他女性肾上腺皮质增生假两性畸形者，用尿道镜检查尿生殖窦，可见阴道开口于子宫颈，若家族中有21-羟化酶缺乏者，可采用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。
诊断
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。
如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。
先天性
肾上腺皮质增生
病因
由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。
症状
21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内，危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括(失盐型、单纯男性化)。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
检查
1、ACTH1-24兴奋试验
2、失盐的检查
3、性染色体检查
4、B型超声检查
5、其他女性肾上腺皮质增生假两性畸形者，用尿道镜检查尿生殖窦，可见阴道开口于子宫颈，若家族中有21-羟化酶缺乏者，可采用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。
治疗
早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。
肝豆状核变性
病因
常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin，CP)合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K.F环)等。
症状
（1）、神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。
（2）、肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。
（3）、角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
（4）、肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
检查
(1)、铜代谢相关的生化检查：血清铜蓝蛋白降低。
(2)、血尿常规：wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
(3)、肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
(4)、脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
(5)、基因诊断：WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。
预后
本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。
晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者预后不良，会致残甚至死亡。
肝豆状核变性患者的主要死因是肝衰竭、自杀和肿瘤。尽管20年来早期诊断和治疗水平有了较大的进步，但肝豆状核变性患者的死亡率还是较高，预后不佳。
X连锁低磷酸
佝偻病
病因
低磷性骨软化症主要与遗传有关。包括X连锁低磷性佝偻病(XLH)，常染色体显性遗传低磷性佝偻病(ADHR)，遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症(HHRH)，X连锁隐性低磷性佝偻病(XRHR)。此外还有获得性的原因，如肿瘤性骨软化症(TIO)。
症状
有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。
严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞。
检查
1、尿液检查尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低。
2、血生化检查
(1)、血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有减低者。
(2)、常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。
预后
低磷性佝偻病，如及时采取适当治疗，一般预后较好。
糖原累积病
病因
糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。
症状
出生即可发病，成年之后，轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见。患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。
低血糖：多于1岁以内出现，随着年龄增长，会出现明显低血糖症状，例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷。
生长发育迟缓：反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育，表现为智能低下，患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡，颜色多为淡*色，肌肉发育差，较常见下肢无力的症状。
酮症酸中*：是小儿死亡的主要原因。多数病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
检查
1、生化检查
2、糖代谢功能试验
3、肌肉组织或肝组织活检
4、基因检测
5、尿液检查
6、酶检查
7、影像学检查
预后
新生儿和婴儿由于身体免疫系统发育不成熟，疾病较严重，治疗难度大。年龄较大的儿童，具有一定的抵抗力，治疗也较容易。本病为遗传性疾病，故难以根治。
无丙种球蛋白
血症
病因
其病因为Bruton酪氨酸激酶(BTK)缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
症状
在出生4～6个月以后，来自母体的免疫球蛋白G(IgG)的保护作用消失，开始反复发生严重细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对*素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，但淋巴结及脾脏均不肿大。
患儿普遍存在营养不良和生长发育延迟，其原因主要为反复感染。也易发生过敏性、风湿样疾病和自身免疫性疾病等。
检查
(1)、常规免疫功能评价
(2)、BTK基因突变的检测
预防
无丙种球蛋白血症是先天性的隐性性染色体遗传病，只有男孩患病，孕前咨询专家，有目的的筛选后代性别，避免男性的出生，可达到预防的效果。
地中海贫血
病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
症状
1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，*疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
马凡综合征
病因
常染色体显性遗传，原纤维蛋白-1基因是最常见致病基因。
症状
身材高大、蜘蛛指、先天性心血管畸形、晶状体异位。
诊断
根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
预后
变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有95%的患者均存在不同程度的心血管病变。当主动脉根部直径大于6cm时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。
果糖不耐受症
病因
遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。Ap、D和Nk三种点突变是导致果糖不耐症的最主要原因。
症状
在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3日内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状。有些患儿在婴儿时期会因屡次进食"甜食"后发生不适症状而自动拒食，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。
检查
1、血液生化检查在急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。
2、尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。
3、果糖耐量试验一次给予果糖～25mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断。本试验应在病情稳定后数周进行。4、酶学检查可采用肝、肾或肠粘膜活检组织进行，但非诊断必需。
治疗
1、立即终止一切含果糖和蔗糖食物。
2、对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗，纠正低血糖和电解质紊乱，有出血倾向者可给予成份输血。
脊髓性肌萎缩
病因
脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。
症状
肌无力、肌萎缩。
检查
1、对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射，亢进感觉缺失及智力障碍。
2、家族史符合常染色体隐性遗传方式。
3、血清肌酸激酶(CK)：患者血清CK水平正常或少数轻中度升高。
4、肌电图显示广泛神经源性损害。
5、肌活检显示神经源性病理改变。
6、基因检测。
预防
有脊髓性肌萎缩症家族史的人群，生育前应进行产前诊断。
Rett综合征
病因
位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主，家系病例只占1%。
症状
影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。
检查
1、血生化检查：患者可有血氨偏高，呼吸性碱中*，还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。
2、脑脊液检查：脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。
3、影像学检查：头颅CT正常或示轻度脑萎缩。
4、基因检测：MECP2基因测序及MLPA检测。
预防
尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。
1、药物治疗：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
2、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形。
3、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉变形、挛缩，协调平衡;听音乐及与患儿“玩耍”可增强患儿的注意力及交往能力。
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